8 Ноя 2024, Пт

Наследственные и врожденные формы – Генетика

1. Связанные с мембранными аномалиями (все варианты тромбостений Гланцмана, эссенциальная атромбия и т.д.).

2. Внутриклеточные аномалии:

а) болезни недостаточного пула хранения:

– дефицит плотных (безбелковых) гранул (ТАР-синдром и др.)

– дефицит альфа-гранул (белковых) – синдром серых Тр.

б) нарушение реакции высвобождения гранул и их компонентов:

– дефицит циклооксигеназы;

– дефицит тромбоксан-синтетазы;

– другие патогенетические формы.

3. Смешанные тромбоцитарные нарушения (аномалия Вискотта-Олдрич и др.).

4. Дисфункции плазменного генеза: – дефицит и аномалии фактора Виллебранда,

– афибриногенемия,

– другие плазменные нарушения.

5. Нарушения взаимодействия с коллагеном и субэндотелием:

а) плазменного генеза – болезнь Виллебранда,

б) аномалии коллагена – болезнь Элерса-Данло и другие мезенхимальные дисплазии.

Б.ФУНКЦИОНАЛЬНО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ:

1. Формы с преимущественным нарушением агрегационной функции (дизагрегация) с сохранением реакции высвобождения:

а) с развернутым нарушением агрегационной функции

б) парцеальные дезагрегационные тромбоцитопатии

2. Формы с нарушением реакции высвобождения и отсутствием второй волны агрегации – аспириноподобный синдром и т.д.

3. Болезни недостаточного пула хранения (дефицит гранул и их компонентов) с отсутствием второй волны агрегации:

а) с недостатком плотных телец 1 тип и их компонентов – АДФ, серотонина, адреналина;

б) с недостатком плотных телец 2 типа (альфа-гранул) и их компонентов – фактора 4 и его носителя, бета-тромбоглобулина, ростового фактора

4. Формы с преимущественным нарушением адгезии Тр. к коллагену и стеклу (без закономерного нарушения физиологических видов агрегации.

5. Формы с дефицитом и снижением доступности фактора 3 (без существенного нарушения адгезивно-функциональной функции).

6. Сложные аномалии и дисфункции Тр., сочетающихся с другими генетическими дефектами.

7. Недостаточно идентифицированные формы.

ПРЕОБРЕТЕННЫЕ ТРОМБОЦИТОПАТИИ

1. При гемобластозах

– дезагрегационные гиперегенераторные;

– формы потребления;

– смешанные.

2. При В12-дефицитной анемии.

3. При уремии.

4. При ДВС-синдроме и активации фибробластоза.

5. При циррозах, опухолях и паразитарных заболеваниях печени.

6. При макро- и парапротеинемиях.

7. При С-авитаминозах.

8. При гормональных нарушениях.

9. Лекарственные и токсигенные. ъ

10. При лучевой болезни.

11. При массивных гемотрансфузиях, инфузиях реополиглюкина.

12. Больших тромбозах и гигантских ангиомах.

Очень часто тромбоцитопатия сочетается с тромбоцитопенией и трудно решить, что в этих случаях является ведущим. При решении этого вопроса принято руководствоваться следующими положениями:

1) к патиям относят те формы, при которых выявляются стабильные функциональные, морфологические и биохимические нарушения Тр., не исчезающие при нормолизации количественных показателей.

2) для патии характерно несоответствие между выраженностью геморрагического синдрома и степенью тромбоцитопении.

3) генетически обусловленные формы патологии в подавляющем большинстве случаев относятся к патиям, особенно если они сочетаются с другими наследственными дефектами.

4) если качественный Тр. непостоянен и ослабивается или исчезает после ликвидации тромбоцитопении, такую патию следует считать вторичной.

5) все дисфункции Тр., выявляющиеся при иммунных тромбоцитопениях, рассматриваются как вторичные нарушения.

Опубликовано: 01.04.2008 в 18:36